Sjældne diagnoser

Normal udvikling hos spædbørn med SMA ved tidlig behandling

Skrevet af Gorm Palmgren den 19. marts 2022. Skrevet i SMA.

MDA: Tidlig genterapeutisk behandling med Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) lader til at sikre normal udvikling hos spædbørn med SMA og tre kopier af SMN2-genet.

Evrysdi forebygger forværring hos spædbørn med SMA

Skrevet af Nina Bro den 17. marts 2022. Skrevet i SMA.

MDA: Evrysdi (risdiplam) viser foreløbig gode resultater og god sikkerhed som forebyggende behandling hos spædbørn med SMA.

Studie bekræfter varig effekt af Evrysdi mod SMA type 2 og 3

Skrevet af Nina Bro den 17. marts 2022. Skrevet i SMA.

MDA: Efter to års behandling med Evrysdi (risdiplam) opnår patienter med SMA type 2 og 3 signifikant forbedring eller stabilisering af sygdommen, sammenlignet med ubehandlede patienter.

Mindre børn med SMA får nu ny standardbehandling

Skrevet af Nina Bro den 28. oktober 2021. Skrevet i SMA.

Medicinrådet anbefaler lægemidlet Evrysdi (risdiplam) som standardbehandling til alle børn op til og med fem år med den alvorlige muskelsvindsygdom SMA 1, 2 eller 3.

Globalt register skal løfte behandlingen af LGMD

Skrevet af Nina Bro den 23. juni 2021. Skrevet i Sjældne diagnoser.

EAN: Et nyt globalt register skal løfte og sætte fart på forskning i og behandling af den sjældne neuromuskulære sygdom limb girdle (LGMD).

Evrysdi beskytter motorfunktion hos præsymptomatiske spædbørn med SMA

Skrevet af Nina Bro den 21. juni 2021. Skrevet i SMA.

Evrysdi (risdiplam) forbedrer motorfunktion hos præsymptomatiske spædbørn efter et år, viser nye foreløbige data fra RAINBOWFISH-studiet.

Medicinrådet godkender medicin til listepris på 14 mio. kroner

Skrevet af Nina Bro den 4. juni 2021. Skrevet i SMA.

Medicinrådet har accepteret prisaftalen om genterapien Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) til behandling af spinal muskelatrofi (SMA), og behandlingen anbefales nu ligesom Spinraza (nusinersen) til spædbørn med SMA.

Roche-middel anbefalet mod NMOSD

Skrevet af Redaktionen den 23. april 2021. Skrevet i NMOSD.

Enspryng (satralizumab) fra Roche er blevet anbefalet af EUs komite for humane lægemidler, CHMP, til EU-godkendelse for voksne og unge med neuromyelitis optica spektrumforstyrrelse (NMOSD).

Genterapi mod SMA er den største succeshistorie i nyere tid

Skrevet af Maiken Skeem den 22. april 2021. Skrevet i SMA.

AAN: Genterapi har været beskyldt for at være en oversolgt og alt for dyr teknologi med adskillige risici – men det er også en teknologi, som kan medføre enorme fremskridt for eksempelvis børn med SMA, fastslår en international ekspert.

Flere artikler …

Afviste henvisninger er en spand koldt vand i hovedet på almen praksis

Det gør rigtig ondt på almen praksis, når de praktiserende læger – ofte efter lange tilløb – henviser patienter til[…]
Off-label er systemets pæne ord for dobbeltmoral

Off-label anvendelse af medicin kommer nok aldrig på mode i medicinalindustrien, som får røde knopper bare ved tanken.
Når det gælder lægemidler, er lægerne sat på sidelinjen

Det så rigtig godt ud, da sundhedsminister Sophie Løhde (V) med baggrund i Kræftplan V instruerede regionerne i at samle[…]
Alarmerende perspektiver: Første lægemiddel trækkes ud – billig medicin kan koste Danmark dyrt

Så skete det – det første betydende lægemiddel trækkes fra på mandag ud af det danske marked. For tiden er[…]

Nyt om Alzheimers/demens

Høreapparat koblet til lavere demensrisiko hos personer med epilepsi

Demensstudier kaster lys på omdiskuteret lægemiddel

Alvorlige infektioner kan varsle øget demensrisiko

Dansk kæmpestudie skal undersøge om vaccine mod helvedesild kan forebygge demens

Nyt om epilepsi

Epileptiske anfald aftog hurtigt under behandling med Voranigo

Frustrerede læger forsøger at råbe EMA op: Advarsel om lægemiddel til epilepsi bør revurderes

Malene har op til 30 epilepsianfald om dagen og har fået afslag på sidste behandlingsmulighed

Tidligere cheflæge kritiserer myndigheder: Børn med svær epilepsi efterlades i stikken

Nyt fra MS Tidsskrift

Nyt om hovedpine/migræne

Nyt migrænemiddel peger på et effektivt nyt behandlingsmål

Mange triptanbrugere får ikke migræneanfaldet under kontrol

Vyepti reducerer brugen af akut migrænemedicin

EMA anbefaler Aquipta til akut behandling af migræneanfald

Svend Lings selvbiografi er på én gang hudløst ærlig og dybt utroværdig

BØGER: Svend Lings udgiver sin biografi for at genaktivere debatten om aktiv dødshjælp, men han ender med at skygge for sin legitime holdning og for et konstruktivt bidrag til det svære etiske spørgsmål.
Bliv underholdt og oplyst i sommerferien: Fem fremragende streaming-muligheder

STREAMING: Mangler du lidt underholdning i ferien, der både oplyser og inspirerer? Medicinske Tidsskrifter har fundet de bedst anmeldte film, TV-udsendelser og dokumentarer fra 2026. De har alle scoret 5 ud af 6 stjerner.
Find ferielæsningen her: Fem bøger om sundhed, der fik topanmeldelser

Mangler feriekufferten lidt indhold, der både oplyser og inspirerer? Her er de bøger, som i år har fået de bedste anmeldelser på Medicinske Tidsskrifter.
Anne Hjernøe fortæller usentimentalt og gavmildt om sorg

BØGER: Anne Hjernøe skriver om sygdom, død og sorg i ’Hvis jeg kan gøre noget’. Bogen henvender sig især til sørgende og pårørende, men Hjernøe formår at gøre sin personlige fortælling så universel, at alle bør læse med.

Flere artikler

Nyt om MS

Fampyra kan blive genvej til bedre remyeliniseringsforsøg

Seks MS-registre samler data fra patienter i fælles model

Ny international konsensus: Tal om graviditet allerede ved MS-diagnosen

Pioner inden for tidlig udredning og behandling af MS er gået bort

Nyt om navne

Ny cheflæge skal opbygge borgernær sundhed i Randers

Bent Windelborg Nielsen bliver fra 1. august cheflæge for den nyoprettede afdeling Borgernær Sundhed på Regionshospitalet Randers.
IBD-forsker får ny lektorrolle

Jacob Bjerrum fra Afdeling for Mave-, Tarm- og Leversygdomme på Herlev og Gentofte Hospital bliver klinisk lektor med fokus på[…]
Harvard-professor skal udvikle traumebehandling på Bispebjerg

Arvind von Keudell er ny professor i traumatologi på Bispebjerg og Frederiksberg Hospital.
Lægefaglig direktør fratræder

Den 66-årige lægefaglige direktør Michael Braüner Schmidt fratræder sin stilling på Aarhus Universitetshospital, efter at hospitalet og direktøren har indgået[…]
Topforsker modtager europæisk millionbevilling

Professor Niels Mailand fra Kræftens Bekæmpelses Center for Kræftforskning er blevet tildelt en af Europas mest prestigefyldte forskningsbevillinger, en ERC[…]

MDA: Tidlig genterapeutisk behandling med Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) lader til at sikre normal udvikling hos spædbørn med SMA og tre kopier af SMN2-genet.

MDA: Evrysdi (risdiplam) viser foreløbig gode resultater og god sikkerhed som forebyggende behandling hos spædbørn med SMA.

MDA: Efter to års behandling med Evrysdi (risdiplam) opnår patienter med SMA type 2 og 3 signifikant forbedring eller stabilisering af sygdommen, sammenlignet med ubehandlede patienter.

Medicinrådet anbefaler lægemidlet Evrysdi (risdiplam) som standardbehandling til alle børn op til og med fem år med den alvorlige muskelsvindsygdom SMA 1, 2 eller 3.

EAN: Et nyt globalt register skal løfte og sætte fart på forskning i og behandling af den sjældne neuromuskulære sygdom limb girdle (LGMD).

Evrysdi (risdiplam) forbedrer motorfunktion hos præsymptomatiske spædbørn efter et år, viser nye foreløbige data fra RAINBOWFISH-studiet.

Medicinrådet har accepteret prisaftalen om genterapien Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) til behandling af spinal muskelatrofi (SMA), og behandlingen anbefales nu ligesom Spinraza (nusinersen) til spædbørn med SMA.

Enspryng (satralizumab) fra Roche er blevet anbefalet af EUs komite for humane lægemidler, CHMP, til EU-godkendelse for voksne og unge med neuromyelitis optica spektrumforstyrrelse (NMOSD).

AAN: Genterapi har været beskyldt for at være en oversolgt og alt for dyr teknologi med adskillige risici – men det er også en teknologi, som kan medføre enorme fremskridt for eksempelvis børn med SMA, fastslår en international ekspert.

Flere artikler …

Chefredaktører

Kommerciel direktør

Adresse

Kontakt

Journalister

Tilknyttede journalister

Medicinske Tidsskrifters medier

Danmark

Sverige

Norge